**Todos Santos, BCS, México: ** La Fundación Padrino, una organización sin fines de lucro que provee atención pediátrica ubicada en Todos Santos, BCS, México, anunció su coautoría en una investigación innovadora que explora el impacto de la secuenciación genética clínica (SGC) en el tratamiento de individuos con enfermedades genéticas raras. Como participante en el programa iHopeTM Genetic Health (iHope), Padrino proporcionó SGC a niños con enfermedades no diagnosticadas que de otra manera no tendrían acceso a pruebas moleculares.
Aproximadamente el 70% de las enfermedades raras presentan síntomas en la infancia y resultan en un alto uso de servicios de salud y bajos resultados. Sin un diagnóstico y tratamiento correctos, el 30% de estos niños no llegará a su quinto cumpleaños. A pesar de la evidencia de que los niños diagnosticados mediante SGC tienen hasta el doble de probabilidades de recibir una atención de precisión, todavía hay disponibilidad limitada de esta tecnología fuera de los Estados Unidos y Europa, la cual está cambiando vidas. Así, el Consejo Científico de la Organización Mundial de la Salud afirmó recientemente que no es ni ética ni científicamente justificable el retraso en la llegada de las tecnologías genómicas a los países de bajos ingresos.
El artículo publicado en el American Journal of Human Genetics investiga la utilidad de la SGC en
poblaciones de países de altos ingresos frente a países de bajos ingresos. Se evaluaron un total de 1,004 individuos. Se logró un diagnóstico positivo utilizando SGC en el 41% de los casos. Los sujetos de sitios de bajos ingresos tuvieron 1.7 veces más probabilidades de recibir un diagnóstico en comparación con aquellos de sitios de altos ingresos. Además, al menos el 57% de los sujetos de sitios de bajos ingresos recibieron un nuevo diagnóstico y hasta el 78% experimentaron cambios en la atención médica debido a las pruebas genómicas clínicas.
“Conocemos el valor de las pruebas genéticas como prueba de primera línea para niños con sospecha de enfermedad rara, pero para poblaciones de bajos ingresos como la nuestra, el impacto en la atención es especialmente beneficioso”, dijo la Dra. Alejandra Peña Salguero, directora médica y ejecutiva de Padrino. “Durante los 7 años que hemos participado en el programa iHope, nuestra tasa de diagnóstico positivo ha sido superior al 60% para los 155 niños que hemos examinado, brindando respuestas definitivas a las familias y dirección clínica a los médicos. Para muchos niños, el diagnóstico ha cambiado
sus vidas.”
A lo largo de los años, Padrino ha recibido muchos pacientes por referencia del Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil (CRIT) en La Paz, Neurorehabilitación Pediátrica, e IMSS. La Dra. Liliana Chacón, Directora Médica de CRIT, aplaudió el estudio diciendo, “La realización de estudios tan específicos nos ha permitido llegar al diagnóstico de síndromes genéticos complejos, enfermedades raras y sobre todo disminuir la angustia en los padres al llegar a un lugar que ofrece esta oportunidad, debido a que es una esperanza en el diagnóstico para que se pueda planear un tratamiento más específico, comentar algún pronóstico y hacer las derivaciones correspondientes, definitivamente todas las familias y nosotros en el CRIT, estamos muy agradecidas por los estudios pero también por la atención de calidad y tan humana que brindan.”
Erin Thorpe Venti, MS, CCG, autora principal y Directora de Programas Clínicos en Genetic Alliance, la entidad coordinadora del programa iHope, destacó la importancia del estudio diciendo, “En los países de altos ingresos, los pacientes a menudo permanecen sin diagnóstico durante un promedio de siete años, pero en geografías de bajos ingresos, muchas familias nunca sabrán la causa del sufrimiento de su hijo.
Este estudio es prueba de que la secuenciación del genoma es una herramienta viable entre las
poblaciones con recursos limitados. Durante los próximos cinco años, en asociación con proveedores como Padrino, iHope planea beneficiar a miles de pacientes por año y permitir la creación de capacidad y educación en el país, estableciendo una base para la expansión equitativa de las pruebas genéticas.”
Jamie Kelly, presidenta del consejo directivo de Padrino, resumió la importancia del estudio diciendo, “Nuestra participación en el programa iHope ha demostrado dos verdades importantes. Primero, las pruebas genéticas pueden ser una herramienta efectiva en la atención primaria, no necesita limitarse a los centros médicos académicos. Segundo, hemos sido testigos de primera mano de que el diagnóstico positivo de enfermedades raras puede mejorar la calidad de vida e incluso salvar vidas. La visión de Padrino es que todos los niños en nuestra región puedan alcanzar su máximo potencial de salud y bienestar. No hay una manera más poderosa de realizar esta visión que fomentando la equidad en el diagnóstico en nuestra comunidad. Es un honor colaborar con Genetic Alliance y los muchos participantes y laboratorios de iHope en todo el mundo.”
**Referencia de Publicación**
Thorpe et al. (2024) The impact of clinical genome sequencing in a global population with suspected rare genetic disease. The American Journal of Human Genetics. 10.1016/j.ajhg.2024.05.006.
**Acerca de Padrino Children’s Foundation**
Padrino es una organización sin fines de lucro 501(c)(3) de EE. UU. y una Asociación Civil mexicana que opera en Baja California Sur, proporcionando atención médica profesional a niños de bajos ingresos en la comunidad de Todos Santos y la región circundante. Para más información, visita el sitio web en www.padrinocf.org.com. **Acerca de iHope Genetic Health (iHope)**
El programa iHope, gestionado y operado por Genetic Alliance, proporciona pruebas genéticas
completas a individuos no diagnosticados de comunidades desatendidas. Una donación en especie de Illumina ha permitido a Genetic Alliance asociarse con laboratorios de pruebas genómicas clínicas para ofrecer pruebas gratuitas a niños con sospechas de condiciones genéticas. Para saber más, visita https://ihopegenetichealth.org/.