·El 3 de marzo se conmemora el Día Mundial de los Defectos Congénitos.
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Baja California Sur hace un llamado a la madre y padres de familia o tutores a realizar la detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas mediante Tamiz Metabólico Neonatal.
La coordinadora auxiliar en Salud Pública, Diana Erika Gómez Campos señaló que la herramienta más eficaz para la detección temprana es el Tamiz Metabólico Neonatal, estudio que se realiza mediante la toma de unas gotas de sangre del talón del recién nacido durante los primeros días de vida.
Las enfermedades metabólicas congénitas son un grupo de padecimientos hereditarios presentes desde el nacimiento que afectan la capacidad del organismo para transformar adecuadamente los alimentos en energía y componentes esenciales para el crecimiento y desarrollo.
Estos trastornos ocurren cuando existe la ausencia o deficiencia de una enzima, proteína encargada de facilitar procesos químicos en el cuerpo. Como consecuencia, pueden acumularse sustancias tóxicas o presentar deficiencias graves que comprometen órganos vitales como el cerebro, hígado o corazón.
Aunque en muchos casos los recién nacidos aparentan estar sanos al nacer, los síntomas pueden manifestarse días o semanas después, incluyendo dificultad para alimentarse, vómito persistente, convulsiones, somnolencia extrema, retraso en el desarrollo o incluso complicaciones graves que ponen en riesgo la vida.
Este procedimiento permite identificar oportunamente diversas enfermedades metabólicas antes de que aparezcan síntomas.
Gracias al diagnóstico temprano, es posible iniciar tratamientos específicos que pueden incluir cambios en la alimentación, suplementos especiales o medicamentos, lo que permite prevenir discapacidad intelectual, complicaciones severas e incluso la muerte.
Entre las enfermedades metabólicas congénitas más frecuentes detectadas por tamiz se encuentran:
• Hipotiroidismo congénito.
• Fenilcetonuria.
• Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Galactosemia.
• Deficiencia de biotinidasa.
La detección oportuna representa una oportunidad invaluable para proteger la salud y el desarrollo integral de niñas y niños. Por ello, se hace un llamado a madres, padres y cuidadores a asegurar que todos los recién nacidos cuenten con su tamiz neonatal en tiempo y forma. La prevención y el diagnóstico temprano son fundamentales para brindar a cada niña y niño un inicio de vida saludable.
